Mijn zoon heeft twee chromosomen te veel

Tijdens mijn tweede zwangerschap had ik een heel onzeker gevoel. Je weet dat je blij moet zijn, maar dat lukte niet. Er werden bij de echo’s geen ongewone dingen gezien, dat was een steuntje in de rug. De zwangerschap ging verder volgens het boekje en de geboorte van Pepijn verliep zonder complicaties. Maar er bleek toch een probleem te zijn. Toen ik Pepijn voor de eerste keer aanlegde, ging het niet. De volgende dag zagen ze dat Pepijns gehemelte niet gesloten was. Pepijn had een schisis, hij kon niet zuigen. Binnen de kortste keren zaten we bij de kinderarts om alles door te spreken en te regelen. Het was een opluchting: nu had ik een verklaring voor dat onzekere gevoel.

Als de problemen met de voeding zijn opgelost, lijkt Pepijn zich te ontwikkelen als iedere ander baby. Maar we merkten toch iets aan zijn ontwikkeling. We vonden hem traag en passief. De kinderarts wees ons erop dat alle kinderen hun ritme van eigen ontwikkeling hadden. Aan de andere kant zei ze dat het moedergevoel een oerinstinct is dat je zeker niet mag negeren. Daarom zijn we gewoon gaan opschrijven wat ons opviel als we naar Pepijn keken. We zagen dat hij erg dromerig en afwezig was. Hij kon ook vreselijk schrikken van een onverwacht geluid. Spelen deed hij niet echt, hij lag met zijn hoofd op zijn armen te kijken naar een autootje of zo. De kinderarts meent ook dat er meer aan de hand is. Er kwam een verwijsbriefje voor de fysiotherapeut en de logopedist. Ook zou een bloedonderzoek en een chromosomenonderzoek uitgevoerd worden, het medische balletje ging aan het rollen.

Uit het chromosomenonderzoek bleek dat Pepijn twee geslachtschromosomen extra had. Dat was een tamelijk bijzondere afwijking, die hoorde bij het syndroom van Klinefelter. Het was compleet nieuw voor ons. We hadden geen idee wat de gevolgen zouden zijn. En niemand kon daar antwoord op geven. Via internet ben heel intens op zoek gegaan naar informatie. Iedere vrije dag, ieder vrij uurtje, minuutje was ik aan het zoeken. Uiteindelijk heb ik hulp gekregen van stichting MEE, die onze gezinssituatie in beeld heeft gebracht. Pepijn had altijd de hoofdrol, dus ze hebben gekeken hoe dat beter in balans gebracht kon worden. Samen met mijn vriendin Esther heb ik de Chromosome Foundation opgericht. We willen dat mensen met een zeldzame chromosoomafwijking ook bij de hand genomen worden. Het moet! 

Foto: Denise Fotografie